先天畸形。检查

一般有遗传因素和环境因素造成，孕期以神经管畸形发病率最高。染色因染色体异常而导致的体检先天愚型儿或小的畸形儿，B超很难测出来；

连锁遗传病。查可出疾

临床常见有血友病，检查假性肥大型肌营养不良症、孕期色盲等；

先天性代谢缺陷病。染色

先天性代谢缺陷病大多数是体检染色体隐性遗传病，种类有100多种，查可出疾虽然每一种疾病的检查发病率很低，但总发病率是可观的，新生儿先天性代谢病的发生率约8‰，常见的有苯丙酮尿症、先天性甲减、先天性肾上腺功能减退等病。